KİŞİSELLEŞTİRİLMİŞ TIP

Tercihlerimiz, özelliklerimiz, karakterlerimiz, sevdiğimiz ve sevmediğimiz şeyler hepimiz için benzersizdir. Her birey aynı özellikleri bile, farklı şekilde yansıtır.

Mesela arkadaşınızın üzerinde görüp, beğendiğiniz bir kıyafeti düşünün. Denediğiniz zaman, aynı kıyafetin sizde daha farklı durduğunu göreceksiniz. Bu durum moleküler düzeyde de aynı şekilde gerçekleşir.
Kişiselleştirilmiş tıp, hastalıkların tedavi edilmesi sürecinde, bu konsepti göz önünde bulundurarak, hastaların genetik bilgilerine göre ilaç geliştirilmesini ve uygulanmasını sağlar.

Her insanın farklı genomu vardır. Bunun sonucu olarak, ilaçlara verilen yanıtın da, her insan için aynı olması beklenmemelidir. Dünyanın çeşitli bölgelerindeki farklı insanlara, aynı ilacın aynı dozda uygulanması sonucunda, aynı etkinin ortaya çıkmasını beklemek rasyonel bir yaklaşım değildir.

Geleneksel tedavi yöntemleri “deneme-yanılma” metoduna dayanmaktadır. Genel olarak ilaçlar, hastaların genetik profilleri göz önünde bulundurulmadan, geniş popülasyonlara uygulanır, sonuçları gözlemlenir ve ilacın etkileri istatistiksel olarak analiz edilir. Ancak bu rakamlar sadece istatistiksel veriler anlamına gelmez. Aslında kullanılan ilacın, insan hayatını nasıl etkilediği ve değiştirdiği anlamına gelir.

Bu bilgiler göz önünde bulundurulduğunda, doğru tedavi yönteminin etkin bir şekilde kararlaştırılması için yeni yaklaşımlara ihtiyaç duyulduğu fark edildi. Bu farkındalığın sonucu olarak da her bir bireye genetik kendi bilgilerinin ışığı altında benzersiz ilaçlar geliştirmek için ‘Farmakogenetik’ adlı yeni bir alan yaratıldı.

Farmakogenetik, “varyantlar” olarak adlandırılan, bireylerin genomlarında yer alan değişiklikleri analiz etmeyi amaçlar. Gen dizileri, genlerin moleküler ürünlerini belirler. Varyantlar, temel olarak genetik dizilerdeki değişikliklerden kaynaklanır. Bu yüzden, eğer gen dizilerinde bir değişiklik olursa, geninin ürünü de değişebilir. Bu tür ürünlerin üretilmesi, mekanizmanın özelliklerinin (fenotipinin) değişmesine neden olabilir ve ilaca verilen tepki tamamen farklı olabilir.

Genetik varyasyonlar vücudun ilaca gösterdiği tepkiyi birçok yönden etkiyebilir. Örneğin ilacın vücuttaki metabolizmasını, ilaç reseptörlerini veya ilacın taşınımında görev alan taşıyıcı proteinleri tamamen değiştirebilir.

Variant genler yalnızca ilaçların terapötik (tedavi edici) etkisini değil aynı zamanda onların olumsuz (yan etki) etkilerini de etkiler. Bunlara ek olarak, son araştırmalar uyuşturucu kullanımının da variant genlerden de kaynaklanabileceğini göstermektedir. Bir araştırmada, CYP2A6 genindeki varyasyonun, nikotin farmakokinetiğini değiştirdiğini ve sigara içme olasılığını arttırıcı yönde etkilediği bulunmuştur.

Kişiselleştirilmiş ilaç uygulamaları çok geçmeden geleneksel ilaçların yerini alacak gibi görünüyor. Özellikle kanser gibi hayati tehlike oluşturan hastalıklarda, kişiselleştirilmiş ilaçlar çok önemli rol oynamaktadır. Gelişen teknoloji, gün geçtikçe hasta profillerinin genetik analizinde, bu analizlerin değerlendirilmesinde ve karşılaştırılmasında bize yeni kapılar açıyor. Kişiselleştirilmiş ilaçlar, çok yakın bir zamanda teknolojik ilerlemenin katkısı ile çok sayıda can kurtarmak ve bize daha sağlıklı bir yaşam hediye etmek için oldukça güçlü adaylar olacaklar.

Daha fazlası için:
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3120126/
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/11711191

Elif Nur AVCI